La PC est une maladie génétique héréditaire transmise suivant le mode dominant et naissant de mutations des gènes encodeurs de la kératine qui confèrent aux cellules de la peau leur intégrité structurelle.

Le Dr Sancy Leachman, une dermatologue de l'université de l'Utah, mène cette étude à l'aide d'un siRNA nouvellement élaboré et baptisé TD101. La FDA américaine a accordé à ce nouveau médicament la désignation de "médicament orphelin" (médicament pour maladies rares) en vertu de la loi Orphan Drug Act. Ce médicament a été développé par TransDerm (Santa Cruz, Californie) en collaboration avec l'International PC Consortium (IPCC), un groupe de docteurs et de chercheurs ayant convenu en 2004 de collaborer sur le développement de thérapies pour cette rare maladie de la peau.

Le Dr Leachman, qui dirige l'IPPC, a expliqué : "Notre préparation à base de siRNA est conçue pour inhiber la production de la kératine mutée pour que le gène normal puisse fonctionner correctement." Les traitements se basant sur cette puissante nouvelle technologie viennent à peine d'apparaître en clinique. Les récents essais cliniques avec le siRNA comprennent le traitement de la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) et celui du virus respiratoire syncytial (VRS). Le TD101 représente la première utilisation de la technologie siRNA sur la peau ainsi que le premier siRNA ciblant un gène mutant.

"Nous sommes heureux de participer à un effort visant au développement de traitements se basant sur notre découverte en 1995 des gènes défectueux à l'origine de la PC. Malgré le fait que de nombreuses mutations géniques provoquant des maladies de la peau ont été identifiées, il manquait jusqu'à présent une thérapie efficace se basant sur les découvertes génétiques que nous, et d'autres, avons faites", selon le professeur Irwin McLean (université de Dundee, Écosse).

Le Dr Roger Kaspar, PDG de TransDerm, a rajouté : "Nous avons la chance de faire partie d'un effort sans précédent impliquant un groupe de docteurs, scientifiques, consultants, défenseurs et patients dévoués qui poursuivent un objectif commun. Nous espérons que ce médicament pourra aider le peu de patients soufrant de la PC et porteurs de la mutation ciblée et que nous pourrons étendre les leçons tirées à un grand nombre de patients soufrant d'autres maladies génétiques dominantes et sans traitement."